第922章 罕見病體質?

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“他四年前不是做過造影嗎,也冇出現啥問題,有啥不敢做的?”

金苗站在一旁詢問道。

穀新悅卻是微微搖頭:“我想其實就類似‘肝素誘導的血小板減少’一樣的道理,畢竟再低概率的事件,對於患者而言就兩種情況,未發生(0%)與發生(100%)。”

醫生可以有錯誤,但是對於患者來說,他們承擔不起任何錯誤,所帶來的嚴重後果。

陸晨笑著點點頭:“多考慮一些應該有益無害,比如術中再次使用肝素和造影劑可以嗎?與患者這種未明疾病會相互影響嗎?繼續長期服用冠心病相關藥物阿司匹林、他汀類等會加重肝功能的異常嗎?”

陸晨對於穀新悅的這些想法,還是比較讚賞的。

在臨床上,多考慮一種情況,總能提前預防某些未知事件。

穀新悅繼續道:“所以我這些天都在考慮,患者能不能造影?做造影有什麽並發症?這些問題都是需要和患者家屬進行溝通的。”

金苗聞言,也覺得頗為道理。

“患者的肝功能情況怎麽樣?”陸晨道。

穀新悅連忙遞過來一張輔助檢查。

陸晨拿起來一看。

輔助檢查結果回報,肝功:總膽紅素224.8μmol/l、直接膽紅素13.25μmol/l、間接膽紅素211.55μmol/l。

另外,穀丙轉氨酶、穀草轉氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

肌紅蛋白、凝血係列、傳染病係列及其他常規、生化等均正常;腹部彩超正常。

“先請個消化科會診吧。”陸晨道。

術業有專攻。

陸晨也不是每一個疾病都知道。

在某些細緻的專科領域,肯定還是專科醫生最擅長。

穀新悅卻是無奈道:“患者表示以前看病,消化科看兩次了。不想再看了,希望能儘快安排冠脈介入。”

陸晨一愣,“這……”

這患者還真是著急。

其實根據患者的病情,冠脈介入並冇有這麽緊急。

想到這裏,陸晨回憶起似乎多年前在某個資料中看到過遺傳因素導致的黃疸。

大致的內容記得好像比較接近,但診斷的名稱是英文的。

現在怎麽也想不起來了。

“算了,我還是先和患者溝通吧。”陸晨道,“讓他把心臟介入手術等一等,先把消化科疾病搞清楚再說吧。”

“好。”

穀新悅一笑,有陸晨出馬就行了。

隻要陸主任和患者溝通,那這事兒就好辦了。

隨後。

陸晨跟著穀新悅來到了病房。

和患者進行一番溝通之後,患者終於同意了將介入手術推遲。

“陸主任,我這病好多年了,您有把握找出病因?”患者疑惑道。

陸晨一笑,“現在不知道,我可以回去查查資料。總之,目前看起來,你這個病,應該對身體機能冇有什麽影響,但是我們還是要小心謹慎為好。”

“陸主任,您還真是實誠,說回去查資料……”患者也笑了起來。

一般的醫生,總會竭儘所能,表現自己的知識淵博。

但是眼前的陸主任啊,還真是實誠,還真要回去查資料啊?!

“我的專業是心內科,說起心內科的病啊,我可以跟你說一二。”陸晨道,“但是碰到心內科之外的疾病,我也冇太多的把握,總得謹慎一些為好。”

“那好,我就等著陸主任的好訊息。”

……

回到辦公室之後。

陸晨立刻開始查詢相關的資料。

查詢了大半天。

他終於找到了那個疾病的診斷名稱,順便將其他可能的疾病也看了一遍。

“gilbert綜合征?!”

當陸晨想到這個診斷名稱的時候,係統麵板就彈出了提示。

“恭喜,係統升級完成度上漲!”

陸晨愣了愣,還真是這個診斷啊!

gilbert綜合征,是一種因膽紅素結合障礙,而導致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。

其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳,但也可能為顯性遺傳。

可發生於任何年齡,以間歇性黃疸為特征,對預期壽命冇有影響。

國外有報道gilbert綜合征的發病率為3-13%,男性多於女性。

陸晨發現,國內尚未見大型的流行病學調查數據。

可見,其並非罕見疾病。

當然那是對於消化科醫生而言,對於心血管內科醫生則不然。

翌日。

陸晨將自己的想法,告知給了穀新悅。

“陸主任,那您說的gilbert綜合征,該如何確診?”穀新悅道。

“查基因!”陸晨緩緩道。

這是一種基因遺傳類的疾病,隻有通過基因檢測,才能診斷出gilbert綜合征。

穀新悅在和患者進行溝通之後,他同意了檢查基因。

之後患者做了基因檢測,漫長的等待後終於有了結果。

患者基因檢測回報:基因ugt1a1,變異資訊c.1456t>g(yr486asp),基因ugt1a1,變異資訊c.211g>a(y71arg)!

至此,結合患者臨床表現和輔助檢查,考慮gilbert綜合征。

這個診斷也得到了消化科同事的認同。

“現在有一個問題!”陸晨向穀新悅道,“gilbert綜合征通常是冇有症狀的。但是嚴重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水,手術和並發疾病,都可能加重患者黃疸!”

“您是說手術可能會加重患者的病情?”穀新悅道。

“對!肯定是有這種可能,雖然概率低,但是不能完成排除。”陸晨點點頭,“所以一定要和患者溝通好,手術要複查肝功能。”

病房中。

患者得知確診之後,有些心急了,“這個g什麽的英文病,很嚴重嗎?”

陸晨笑著安慰道:“通常是一種良性疾病,無需特殊治療。但是呢,手術可能會加重黃疸,所以我們要事先跟你溝通。”

患者聞言,心裏送了口氣,笑道:“這個我知道,隻要這個病冇事,那就好了,我家裏可是有很多親戚有這個病。至於介入手術,有風險我肯定是知道的。”

“你能理解,那便好。”

經溝通及告知可能的風險後,患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。

術後複查肝功:總膽紅素285.84μmol/l、直接膽紅素14.7μmol/l、間接膽紅素271.14μmol/l,其他項目正常。

膽紅素指標,所有上升。

陸晨再次查閱了相關文獻,並未查到造影劑或者肝素對於gilbert綜合征患者膽紅素升高的相關文獻。

綜合考慮,還是和手術應激等有關。

經過三天觀察之後,膽紅素水平自然下降了。

“又是一個罕見病呀!可以發病桉報道了!”

穀新悅不由得歎氣道。

跟在陸晨身邊,這種碰到罕見病的概率還真高啊!

陸主任說不定是有著吸引“罕見病”體質?

金苗則是一笑。

“這是陸主任火眼金睛,要是別人碰到這種病,冇有診斷出來,直接錯過了,那就遇不到罕見病了啊!”

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